Enfermedad de Alzheimer - The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva e irreversible que afecta la cognición, la función y el comportamiento. La enfermedad de Alzheimer progresa a lo largo de un continuo que va desde la fase preclínica hasta un deterioro cognitivo y/o conductual leve y, finalmente, la demencia asociada a la enfermedad de Alzheimer. Recientemente, se ha recomendado a los profesionales clínicos diagnosticar la enfermedad de Alzheimer de forma temprana, antes de que los pacientes progresen a la demencia asociada a la enfermedad de Alzheimer. La detección temprana y precisa de los síntomas asociados a la enfermedad de Alzheimer y la patología subyacente por parte de los profesionales clínicos es fundamental para la detección, el diagnóstico y el posterior tratamiento de los pacientes con Alzheimer. También permite a los pacientes y a sus cuidadores planificar el futuro e implementar cambios adecuados en el estilo de vida que podrían ayudar a mantener su calidad de vida durante más tiempo. Desafortunadamente, la detección temprana de la enfermedad de Alzheimer en la práctica clínica puede ser difícil y se ve obstaculizada por diversas barreras, como la limitación del tiempo de los profesionales clínicos, la dificultad para diagnosticar con precisión la patología de Alzheimer y el hecho de que los pacientes y los profesionales de la salud a menudo desestiman los síntomas como parte del proceso normal de envejecimiento. A medida que la prevalencia de esta enfermedad continúa aumentando, el modelo actual de diagnóstico y manejo de pacientes con Alzheimer deberá evolucionar para integrar la atención en todas las disciplinas clínicas y el continuo de la enfermedad, comenzando por la atención primaria. Esta revisión resume la importancia de establecer un diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer, las recomendaciones prácticas y las consideraciones relacionadas, y las herramientas que pueden utilizar los profesionales de la salud durante todo el proceso diagnóstico.

Enfermedad de Alzheimer - The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease

Actualizado el 27 may 2025 • 5:20 a.m.

Porsteinsson, A. P., Isaacson, R. S., Knox, S., Sabbagh, M. N., & Rubino, I. (2021). Diagnosis of early Alzheimer’s disease: Clinical practice in 2021. The Journal of Prevention of Alzheimer’s Disease, 8(3), 371–386. https://doi.org/10.14283/jpad.2021.23

La demencia es una de las mayores crisis de salud mundial del siglo XXI. Actualmente, más de 50 millones de personas viven con demencia en todo el mundo, y se estima que este número se triplicará a 152 millones para 2050 a medida que la población mundial envejece. La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia y se cree que representa el 60-80% de los casos de demencia. La EA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva asociada con deterioros cognitivos, funcionales y conductuales, y caracterizada por dos características patológicas subyacentes: la acumulación progresiva de placas extracelulares de beta amiloide (Aβ) y ovillos neurofibrilares intracelulares (NFT). En la EA, las placas agregadas de Aβ se depositan dentro del cerebro como resultado de una depuración reducida de Aβ o de una producción excesiva; la deposición de placa ocurre típicamente unos 20 años antes del inicio del deterioro cognitivo. Los NFT se forman por la acumulación anormal de proteína tau hiperfosforilada; estos pueden detectarse 10 a 15 años antes del inicio de los síntomas. La EA sigue un continuo progresivo de enfermedad que se extiende desde una fase asintomática con evidencia de biomarcadores de EA (EA preclínica), a través de cambios cognitivos menores (deterioro cognitivo leve [DCL-EA]) y/o neuroconductuales (deterioro conductual leve [DCM-EA]) hasta, en última instancia, la demencia por EA. Se han desarrollado varios sistemas de estadificación para categorizar la EA en este continuo. Si bien estos sistemas varían en términos de cómo se define cada etapa, todos abarcan la presencia/ausencia de Aβ patológico y NFT, así como déficits en la cognición, la función y la conducta. La duración de la EA preclínica puede variar entre individuos, pero típicamente dura de 6 a 10 años dependiendo de la edad de inicio. El riesgo de progresión de la EA preclínica a DCL-EA (con/sin DCM-EA) depende de una serie de factores, que incluyen la edad, el sexo y el estado de la apolipoproteína E (ApoE); sin embargo, no todos los individuos que tienen patología de EA subyacente desarrollarán DCL o demencia por EA (20-29.1% de los pacientes con EA preclínica progresan a DCL-EA). Por otro lado, el 32.7-70% de pacientes con DCL-EA progresarán a DCM-EA en los próximos 4 años. En los pacientes que progresan a DCL-EA (con o sin DCM-EA), los síntomas clínicos iniciales suelen incluir deterioro de la memoria a corto plazo, seguido de un declive posterior en dominios cognitivos adicionales. En el día a día, una persona con DCL-EA puede tener dificultades para encontrar la palabra correcta (lenguaje), olvidar conversaciones recientes (memoria episódica), tener dificultades para completar tareas familiares (función ejecutiva) o perderse en entornos familiares (función visoespacial). Como las personas tienen distintos mecanismos de afrontamiento y niveles de reserva cognitiva, las experiencias y la sintomatología de los pacientes varían ampliamente; sin embargo, los pacientes tienden a permanecer relativamente independientes en esta etapa, a pesar de los posibles déficits marginales en la función. A medida que la enfermedad progresa más, se desarrollarán síntomas conductuales cada vez más graves que sobrecargan significativamente a los pacientes y a sus cuidadores, y la enfermedad finalmente resulta en una pérdida grave de independencia y la necesidad de atención las 24 horas.La demencia es una de las mayores crisis de salud mundial del siglo XXI. Actualmente, más de 50 millones de personas viven con demencia en todo el mundo, y se estima que este número se triplicará a 152 millones para 2050 a medida que la población mundial envejece. La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia y se cree que representa el 60-80% de los casos de demencia. La EA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva asociada con deterioros cognitivos, funcionales y conductuales, y caracterizada por dos características patológicas subyacentes: la acumulación progresiva de placas extracelulares de beta amiloide (Aβ) y ovillos neurofibrilares intracelulares (NFT). En la EA, las placas agregadas de Aβ se depositan dentro del cerebro como resultado de una depuración reducida de Aβ o de una producción excesiva; la deposición de placa ocurre típicamente unos 20 años antes del inicio del deterioro cognitivo. Los NFT se forman por la acumulación anormal de proteína tau hiperfosforilada; estos pueden detectarse 10 a 15 años antes del inicio de los síntomas. La EA sigue un continuo progresivo de enfermedad que se extiende desde una fase asintomática con evidencia de biomarcadores de EA (EA preclínica), a través de cambios cognitivos menores (deterioro cognitivo leve [DCL-EA]) y/o neuroconductuales (deterioro conductual leve [DCM-EA]) hasta, en última instancia, la demencia por EA. Se han desarrollado varios sistemas de estadificación para categorizar la EA en este continuo. Si bien estos sistemas varían en términos de cómo se define cada etapa, todos abarcan la presencia/ausencia de Aβ patológico y NFT, así como déficits en la cognición, la función y la conducta. La duración de la EA preclínica puede variar entre individuos, pero típicamente dura de 6 a 10 años dependiendo de la edad de inicio. El riesgo de progresión de la EA preclínica a DCL-EA (con/sin DCM-EA) depende de una serie de factores, que incluyen la edad, el sexo y el estado de la apolipoproteína E (ApoE); sin embargo, no todos los individuos que tienen patología de EA subyacente desarrollarán DCL o demencia por EA (20-29.1% de los pacientes con EA preclínica progresan a DCL-EA). Por otro lado, el 32.7-70% de pacientes con DCL-EA progresarán a DCM-EA en los próximos 4 años. En los pacientes que progresan a DCL-EA (con o sin DCM-EA), los síntomas clínicos iniciales suelen incluir deterioro de la memoria a corto plazo, seguido de un declive posterior en dominios cognitivos adicionales. En el día a día, una persona con DCL-EA puede tener dificultades para encontrar la palabra correcta (lenguaje), olvidar conversaciones recientes (memoria episódica), tener dificultades para completar tareas familiares (función ejecutiva) o perderse en entornos familiares (función visoespacial). Como las personas tienen distintos mecanismos de afrontamiento y niveles de reserva cognitiva, las experiencias y la sintomatología de los pacientes varían ampliamente; sin embargo, los pacientes tienden a permanecer relativamente independientes en esta etapa, a pesar de los posibles déficits marginales en la función. A medida que la enfermedad progresa más, se desarrollarán síntomas conductuales cada vez más graves que sobrecargan significativamente a los pacientes y a sus cuidadores, y la enfermedad finalmente resulta en una pérdida grave de independencia y la necesidad de atención las 24 horas.

PAUTAS DE ABORDAJE

Históricamente, el diagnóstico de EA ha sido un diagnóstico de exclusión y solo se realiza en las últimas etapas de la enfermedad, por lo que la detección temprana y precisa de los síntomas asociados a la EA en la práctica clínica representa un avance críticamente necesario pero desafiante. Debido a que las características neuropatológicas de la EA (placas Aβ y NFT) se pueden detectar décadas antes de la aparición de los síntomas, los biomarcadores que reflejan esta patología subyacente representan una oportunidad importante para la identificación temprana de los pacientes con mayor riesgo de desarrollar deterioro cognitivo leve debido a la EA. Los biomarcadores respaldan el diagnóstico de la EA (especialmente cuando los síntomas son sutiles). Se puede obtener información importante sobre biomarcadores de imagen, como la resonancia magnética (RM) y la tomografía por emisión de positrones (PET) que visualizan, respectivamente, cambios estructurales y moleculares tempranos en el cerebro. También se pueden utilizar pruebas de biomarcadores en fluidos, como el líquido cefalorraquídeo (LCR); los biomarcadores del LCR pueden reflejar directamente la presencia de Aβ y tau agregada dentro del cerebro. Aβ y tau pueden aportar información importante para el diagnóstico en las primeras etapas de la enfermedad.

Paso 1 (screening):

La aparición insidiosa y variable de los síntomas asociados con la EA y otras demencias puede hacer que el reconocimiento sea extremadamente difícil, en particular en un entorno de atención primaria. Aunque extremadamente variables, los síntomas iniciales pueden incluir pérdida de memoria a corto plazo o preocupaciones psicológicas, incluyendo síntomas depresivos y una pérdida de propósito. En las estapas tempranas, los pacientes pueden ocultar sus síntomas o incluso evitar una cita médica hasta que sus síntomas afectan significativamente su vida cotidiana debido al miedo o al estigma asociado con el diagnóstico de EA. Además los familiares pueden desestimar o malinterpretar los síntomas cómo parte del proceso normal de envejecimiento. Para los pacientes que presentan incluso síntomas sutiles asociados con la EA, es importante realizar una evaluación inicial para confirmar la presencia de síntomas utilizando un método validado para la detección de la EA en fase temprana.

Paso 2 (diagnósticos diferenciales):

Checklist para la atención primaria:

• Confirmar antecedentes médicos y familiares.

• Revisar medicamentos y detectar cualquier fármaco que pueda causar deterioro cognitivo.

• Realizar análisis de sangre para descartar posibles causas reversibles de deterioro cognitivo.

• Realizar una evaluación clínica rápida para confirmar la presencia de deterioro cognitivo.

Debido a que los impactos cognitivos en la etapa temprana pueden variar de un paciente a otro, es importante considerar los dominios cognitivos que se encuentren afectados en estas etapas, por lo que se deben realizar pruebas neuropsicológicas que cubran los principales dominios cognitivos (función ejecutiva, cognición/emociones sociales, lenguaje, atención/concentración, función visoespacial y motora, aprendizaje y memoria); preferiblemente, se debe realizar más de una prueba por dominio para garantizar una sensibilidad adecuada en la captura del deterioro cognitivo. Por lo general, la memoria episódica, la función ejecutiva, la función visoespacial y el lenguaje son los dominios cognitivos más afectados en las primeras etapas de la EA. El QDRS (Quick Dementia Rating System) evalúa varios dominios cognitivos que se sabe que son afectados por la EA, incluida la memoria, las habilidades de lenguaje y comunicación, y la atención. El cuestionario puede discriminar de forma fiable entre individuos con y sin deterioro cognitivo y proporciona una estadificación precisa de la gravedad de la enfermedad. El Cuestionario de la AIVD de Ámsterdam (A-IADL-Q) y la Herramienta de Cribado de Evaluación Funcional (FAST) pueden utilizarse para evaluar la capacidad funcional de un paciente. El A-IADL-Q es un cuestionario computarizado confiable que monitorea la cognición, la memoria y el funcionamiento ejecutivo de un paciente a lo largo del tiempo, por lo que es una herramienta útil para monitorear los cambios sutiles en la independencia de la AIVD y está menos influenciado por la educación, el género y la edad que otras evaluaciones funcionales. La resonancia magnética se realiza de forma rutinaria para excluir causas alternativas de deterioro cognitivo, en lugar de respaldar un diagnóstico de EA. Es bien sabido que la atrofia del lóbulo temporal medial es el mejor marcador de resonancia magnética para identificar a los pacientes en las primeras etapas de la EA; sin embargo, los patrones específicos de atrofia también pueden ser indicativos de otras enfermedades neurodegenerativas. La atrofia por sí sola rara vez es suficiente para hacer un diagnóstico. Un enfoque gradual para comprender mejor el reporte de imagen, puede ser el siguiente:Debido a que los impactos cognitivos en la etapa temprana pueden variar de un paciente a otro, es importante considerar los dominios cognitivos que se encuentren afectados en estas etapas, por lo que se deben realizar pruebas neuropsicológicas que cubran los principales dominios cognitivos (función ejecutiva, cognición/emociones sociales, lenguaje, atención/concentración, función visoespacial y motora, aprendizaje y memoria); preferiblemente, se debe realizar más de una prueba por dominio para garantizar una sensibilidad adecuada en la captura del deterioro cognitivo. Por lo general, la memoria episódica, la función ejecutiva, la función visoespacial y el lenguaje son los dominios cognitivos más afectados en las primeras etapas de la EA. El QDRS (Quick Dementia Rating System) evalúa varios dominios cognitivos que se sabe que son afectados por la EA, incluida la memoria, las habilidades de lenguaje y comunicación, y la atención. El cuestionario puede discriminar de forma fiable entre individuos con y sin deterioro cognitivo y proporciona una estadificación precisa de la gravedad de la enfermedad. El Cuestionario de la AIVD de Ámsterdam (A-IADL-Q) y la Herramienta de Cribado de Evaluación Funcional (FAST) pueden utilizarse para evaluar la capacidad funcional de un paciente. El A-IADL-Q es un cuestionario computarizado confiable que monitorea la cognición, la memoria y el funcionamiento ejecutivo de un paciente a lo largo del tiempo, por lo que es una herramienta útil para monitorear los cambios sutiles en la independencia de la AIVD y está menos influenciado por la educación, el género y la edad que otras evaluaciones funcionales. La resonancia magnética se realiza de forma rutinaria para excluir causas alternativas de deterioro cognitivo, en lugar de respaldar un diagnóstico de EA. Es bien sabido que la atrofia del lóbulo temporal medial es el mejor marcador de resonancia magnética para identificar a los pacientes en las primeras etapas de la EA; sin embargo, los patrones específicos de atrofia también pueden ser indicativos de otras enfermedades neurodegenerativas. La atrofia por sí sola rara vez es suficiente para hacer un diagnóstico. Un enfoque gradual para comprender mejor el reporte de imagen, puede ser el siguiente:

• Excluir patologías cerebrales que puede ser susceptibles de intervención quirúrgica (regiones hiper o hipointensas en lugar de una señal uniforme).

• Evaluar microhemorragias cerebrales.

• Evaluar atrofia cerebral (atrofia del lóbulo temporal medial es característica de la EA).

El PET de fluorodesoxiglucosa (FDG-PET) es un biomarcador de imagen estructural útil que puede apoyar un diagnóstico temprano y diferencial, sin embargo, los especialistas suelen preferir utilizarlo después de su diagnóstico inicial. Dado que el cerebro depende casi exclusivamente de la glucosa como fuente de energía, la FDG (un análogo de la glucosa) puede combinarse con la PET para identificar patrones regionales de reducción del metabolismo cerebral y neurodegeneración. La PET-FDG no se recomienda para el diagnóstico de pacientes con EA preclínica, ya que no hay forma de determinar si el hipometabolismo está directamente relacionado con la patología de la EA.

Paso 3 (diagnóstico):

La PET de amiloide es actualmente el único enfoque de imagen recomendado para apoyar el diagnóstico de la EA. La PET de amiloide utiliza trazadores (florbetapir, flutemetamol y florbetaben) que se unen específicamente a Aβ dentro de las placas de amiloide, por lo que una PET de amiloide positiva mostrará un aumento de la retención cortical del marcador en las regiones de depósito de Aβ dentro del cerebro, confirmando así la presencia de placas de Aβ y cuantificando directamente la patología del amiloide cerebral. Sin embargo, una PET de amiloide positiva por sí sola no diagnostica definitivamente la EA clínica, y estos resultados deben combinarse con otras evaluaciones clínicas, como la evaluación cognitiva, para el diagnóstico preciso. Una herramienta adicional o alternativa a la PET amiloide es la recolección y el análisis de LCR para detectar la presencia de biomarcadores asociados a EA. Estos biomarcadores (Aβ42 una de las 2 isoformas principales de Aβ, tau fosforilado y tau total) son ampliamente aceptados para respaldar un diagnóstico y se pueden detectar en el LCR mucho antes de la aparición de los síntomas clínicos; pero hay que tener en cuenta que las pruebas de LCR no se recomiendan para determinar la gravedad de la enfermedad en pacientes que ya han recibido un diagnóstico de EA o en lugar del genotipado para los presuntos portadores de mutaciones autosómicas dominantes. Al interpretar los análisis de LCR, es importante recordar que la EA se asocia con una disminución de la Aβ42 del LCR y un aumento de las isoformas de tau. La disminución de los niveles de Aβ42 en el LCR es un reflejo del aumento de la agregación y deposición de Aβ en el cerebro y la concentración de Aβ42 en el LCR pudiera relacionarse directamente con el estado amiloide del paciente y la cantidad total de péptidos Aβ (Aβ42 y Aβ40). Por otro lado, el aumento de p-tau y t-tau en el LCR refleja directamente la agregación de tau dentro del cerebro y la neurodegeneración, respectivamente. La p-tau en LCR proporciona una medida directa de la cantidad de tau hiperfosforilada en el cerebro, lo que sugiere fuertemente la presencia de NFT, mientras que la t-tau puede predecir el nivel de neurodegeneración. No obstante, la T-tau también está aumentada en otras afecciones neurológicas. Dado que los estudios séricos ya son una parte bien establecida de las rutinas clínicas a nivel mundial y se pueden realizar fácilmente en una variedad de entornos clínicos, los biomarcadores sanguíneos (p-tau181) podrían servir en el futuro como el primer paso potencial de un proceso de diagnóstico de múltiples etapas.La PET de amiloide es actualmente el único enfoque de imagen recomendado para apoyar el diagnóstico de la EA. La PET de amiloide utiliza trazadores (florbetapir, flutemetamol y florbetaben) que se unen específicamente a Aβ dentro de las placas de amiloide, por lo que una PET de amiloide positiva mostrará un aumento de la retención cortical del marcador en las regiones de depósito de Aβ dentro del cerebro, confirmando así la presencia de placas de Aβ y cuantificando directamente la patología del amiloide cerebral. Sin embargo, una PET de amiloide positiva por sí sola no diagnostica definitivamente la EA clínica, y estos resultados deben combinarse con otras evaluaciones clínicas, como la evaluación cognitiva, para el diagnóstico preciso. Una herramienta adicional o alternativa a la PET amiloide es la recolección y el análisis de LCR para detectar la presencia de biomarcadores asociados a EA. Estos biomarcadores (Aβ42 una de las 2 isoformas principales de Aβ, tau fosforilado y tau total) son ampliamente aceptados para respaldar un diagnóstico y se pueden detectar en el LCR mucho antes de la aparición de los síntomas clínicos; pero hay que tener en cuenta que las pruebas de LCR no se recomiendan para determinar la gravedad de la enfermedad en pacientes que ya han recibido un diagnóstico de EA o en lugar del genotipado para los presuntos portadores de mutaciones autosómicas dominantes. Al interpretar los análisis de LCR, es importante recordar que la EA se asocia con una disminución de la Aβ42 del LCR y un aumento de las isoformas de tau. La disminución de los niveles de Aβ42 en el LCR es un reflejo del aumento de la agregación y deposición de Aβ en el cerebro y la concentración de Aβ42 en el LCR pudiera relacionarse directamente con el estado amiloide del paciente y la cantidad total de péptidos Aβ (Aβ42 y Aβ40). Por otro lado, el aumento de p-tau y t-tau en el LCR refleja directamente la agregación de tau dentro del cerebro y la neurodegeneración, respectivamente. La p-tau en LCR proporciona una medida directa de la cantidad de tau hiperfosforilada en el cerebro, lo que sugiere fuertemente la presencia de NFT, mientras que la t-tau puede predecir el nivel de neurodegeneración. No obstante, la T-tau también está aumentada en otras afecciones neurológicas. Dado que los estudios séricos ya son una parte bien establecida de las rutinas clínicas a nivel mundial y se pueden realizar fácilmente en una variedad de entornos clínicos, los biomarcadores sanguíneos (p-tau181) podrían servir en el futuro como el primer paso potencial de un proceso de diagnóstico de múltiples etapas.

Paso 4 (tratamiento):

Una función importante tras diagnosticar a un paciente con EA en etapa temprana es monitorear de cerca la progresión de la enfermedad mediante citas regulares (cada 6 a 12 meses). Para los pacientes en las primeras etapas de la enfermedad, los cambios en la dieta (rica en verduras de hoja verde, pescado, nueces y bayas), el ejercicio físico y el entrenamiento cognitivo han demostrado mejoras pequeñas pero significativas en la cognición. Las terapias no farmacológicas pueden tener un impacto positivo en la calidad de vida y, por lo general, son seguras y baratas. Los inhibidores de la acetilcolinesterasa (donepezilo, rivastigmina y galantamina) y los antagonistas de los receptores de N-metil-D-aspartato (memantina) se pueden recetar a los pacientes para mejorar temporalmente los síntomas de la demencia por EA, como el deterioro cognitivo y funcional. Se ha demostrado que el tratamiento con inhibidores de la acetilcolinesterasa y/o memantina mejora modestamente las medidas de la función global y estabiliza temporalmente las medidas de las actividades de la vida diaria. Sin embargo, es importante tener en cuenta que estos fármacos proporcionan solo un beneficio temporal y sintomático y que no todos los pacientes responden al tratamiento. De manera crítica, ninguno de los fármacos disponibles actualmente aborda la fisiopatología subyacente ni altera el curso final de la enfermedad. Para la mayoría de los pacientes en las primeras etapas de la enfermedad, los síntomas conductuales serán relativamente leves y no se requiere tratamiento farmacológico; sin embargo, se puede prescribir un tratamiento farmacológico, como un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina en dosis bajas, para pacientes con depresión y ansiedad. Por último, se debe considerar el manejo de los factores de riesgo vascular con agentes antitrombóticos, antihipertensivos, hipolipemiantes y/o antihiperglucemiantes para reducir el riesgo de isquemia cerebrovascular y el deterioro cognitivo posterior.Una función importante tras diagnosticar a un paciente con EA en etapa temprana es monitorear de cerca la progresión de la enfermedad mediante citas regulares (cada 6 a 12 meses). Para los pacientes en las primeras etapas de la enfermedad, los cambios en la dieta (rica en verduras de hoja verde, pescado, nueces y bayas), el ejercicio físico y el entrenamiento cognitivo han demostrado mejoras pequeñas pero significativas en la cognición. Las terapias no farmacológicas pueden tener un impacto positivo en la calidad de vida y, por lo general, son seguras y baratas. Los inhibidores de la acetilcolinesterasa (donepezilo, rivastigmina y galantamina) y los antagonistas de los receptores de N-metil-D-aspartato (memantina) se pueden recetar a los pacientes para mejorar temporalmente los síntomas de la demencia por EA, como el deterioro cognitivo y funcional. Se ha demostrado que el tratamiento con inhibidores de la acetilcolinesterasa y/o memantina mejora modestamente las medidas de la función global y estabiliza temporalmente las medidas de las actividades de la vida diaria. Sin embargo, es importante tener en cuenta que estos fármacos proporcionan solo un beneficio temporal y sintomático y que no todos los pacientes responden al tratamiento. De manera crítica, ninguno de los fármacos disponibles actualmente aborda la fisiopatología subyacente ni altera el curso final de la enfermedad. Para la mayoría de los pacientes en las primeras etapas de la enfermedad, los síntomas conductuales serán relativamente leves y no se requiere tratamiento farmacológico; sin embargo, se puede prescribir un tratamiento farmacológico, como un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina en dosis bajas, para pacientes con depresión y ansiedad. Por último, se debe considerar el manejo de los factores de riesgo vascular con agentes antitrombóticos, antihipertensivos, hipolipemiantes y/o antihiperglucemiantes para reducir el riesgo de isquemia cerebrovascular y el deterioro cognitivo posterior.

Checklist para la atención especializada:

• Identificación de déficits en dominios cognitivos específicos.

• Confirmar el rendimiento funcional.

• Realizar imágenes estructurales.

• Confirmar el diagnóstico con imágenes o biomarcadores de fluidos.

• Desarrollar un plan de gestión y seguimiento.

• Dirigir al paciente a recursos de apoyo adicionales.

CONCLUSIONES

El consenso dentro de la comunidad de EA ha cambiado recientemente para fomentar el diagnóstico de la EA lo antes posible. Este cambio permitirá a los pacientes planificar su futuro y considerar terapias sintomáticas y cambios en el estilo de vida que podrían reducir los déficits cognitivos y, en última instancia, ayudar a preservar su calidad de vida. De manera prometedora, se vislumbran en el horizonte nuevos candidatos terapéuticos potencialmente modificadores de la enfermedad que podrían ser efectivos en la EA temprana al dirigirse y mejorar los mecanismos biológicos subyacentes. Este artículo ha esbozado un menú de herramientas prácticas para que los médicos las utilicen en el mundo real y apoyar un diagnóstico precoz. En última instancia, se requiere un enfoque coordinado y multidisciplinario que abarque la atención primaria y la experiencia especializada para garantizar la detección, la evaluación y la diferenciación, el diagnóstico y el tratamiento oportunos de los pacientes con EA.

Imagen 1. Etapas de la enfermedad de Alzheimer. La EA se puede clasificar desde la EA preclínica hasta la demencia grave por EA; la nomenclatura asociada a cada etapa varía según las clasificaciones clínicas y de investigación. Esta figura ofrece un resumen de las diferentes convenciones de nomenclatura utilizadas en la comunidad de la EA y los síntomas asociados a cada etapa evolutiva. *El deterioro conductual leve es un concepto que describe la aparición de síntomas neuropsiquiátricos sostenidos e impactantes que pueden presentarse en pacientes ≥50 años antes del deterioro cognitivo y la demencia. ABREVIATURAS: Aβ: beta amiloide. EA: enfermedad de Alzheimer. FDA: Administración de Alimentos y Medicamentos. IWG: Grupo de Trabajo Internacional. DCL: deterioro cognitivo leve. NIA-AA, Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de la Asociación de Alzheimer.

Imagen 2. Infografía de las etapas clave en el proceso diagnóstico. El proceso de diagnóstico para la EA se puede dividir en los siguientes pasos: detectar, evaluar/diferenciar, diagnosticar y tratar. Es importante que los médicos utilicen pruebas apropiadas al investigar a un paciente con sospecha de EA en las primeras etapas. Aquí, destacamos las pruebas más valiosas para cada paso y cuáles se deben utilizar en un entorno de atención primaria o especialista. *La FDG-PET generalmente se considera después de una evaluación diagnóstica. Abreviaturas: A-IADL-Q: Cuestionario Instrumental de Actividades de la Vida Diaria de Ámsterdam. Aβ: beta amiloide. Ach: acetilcolina. BG: glucosa en sangre. LCR: líquido cefalorraquídeo. FAQ: Cuestionario de Actividades Funcionales. FAST: Herramienta de Detección de Análisis Funcional. FDG-PET: PET con fluorodesoxiglucosa. GDS: Escala de Depresión Geriátrica. IQCODE: Cuestionario del Informante sobre el Deterioro Cognitivo en los Ancianos. Mini-Cog: Mini Instrumento de Evaluación Cognitiva. MMSE: Mini-Examen del Estado Mental. MoCA: Evaluación Cognitiva de Montreal. NMDA: ácido N-metil-D-aspártico. NPI-Q: Cuestionario de Inventario Neuropsiquiátrico. PCP: médico de atención primaria. PET: tomografía por emisión de positrones. P-tau: tau fosforilada. QDRS, Sistema de Clasificación Rápida de Demencia. TSH, hormona estimulante de la tiroides. T-tau, tau total.

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